Penyakit fibrosis kistik dapat terjadi akibat tidak terbentuknya protein alfa 1 antitripsin

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh. Akibat penyumbatan ini, beberapa organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan, mengalami gangguan, bahkan kerusakan. 

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis disebabkan karena adanya cacat atau mutasi pada gen, yaitu gen regulator konduktansi transmembrane fibrosis kistik, yang mengubah protein yang mengatur pergerakan garam masuk dan keluar sel. Akibatnya, lendir menjadi kental dan lengket di sistem pernapasan, pencernaan, reproduksi, serta garam dalam keringat meningkat.

Anak-anak perlu mewarisi satu salinan gen dari setiap orangtua untuk mengidap penyakit ini. Bila anak-anak hanya mewarisi satu salinan saja, mereka tidak akan mengembangkan fibrosis kistik. Namun, mereka akan menjadi pembawa dan bisa mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka sendiri.

Faktor Risiko Cystic Fibrosis

Berikut ini faktor risiko yang membuat seseorang rentan terkena cystic fibrosis:

• Riwayat keluarga. Oleh karena penyakit ini adalah kelainan turunan, maka fibrosis kistik dapat diturunkan jika orangtua, kakek, nenek, atau kerabat dekat memiliki riwayat cystic fibrosis.
• Ras. Meskipun penyakit ini dapat terjadi di segala ras, tetapi fibrosis kistik paling sering terjadi pada orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Gejala Cystic Fibrosis

Tanda dan gejala cystic fibrosis bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Namun, biasanya anak yang mengidap penyakit bawan ini memiliki kadar garam yang lebih tinggi dalam keringat mereka. Orangtua seringkali bisa merasakan asinnya keringat saat mencium anaknya. Sebagian besar tanda dan gejala fibrosis kistik memengaruhi sistem pernapasan dan sistem pencernaan.

Berikut ini beberapa gejala pernapasan yang dapat muncul akibat cystic fibrosis:

• Batuk berkepanjangan.
• Sesak napas atau sulit bernapas.
• Saluran hidung meradang atau hidung tersumbat.
• Sinusitis berulang.
• Mengi.

Batuk terjadi ketika tubuh berusaha membersihkan paru-paru dari lendir yang kental, dan gejala ini merupakan yang paling umum. Selain gejala-gejala di atas, infeksi paru-paru juga rentan dialami oleh pengidap fibrosis kistik. Infeksi ini dapat menjadi makin parah dan berpotensi menular antar sesama penderita fibrosis kistik akibat berkembang biaknya bakteri.

Di dalam sistem pencernaan, saluran pankreas juga dapat tersumbat oleh lendir. Dengan tersumbatnya pankreas, maka otomatis enzim pencernaan yang dihasilkan oleh organ tersebut tidak dapat mencapai usus untuk membantu proses pencernaan makanan. Itu sebabnya penderita fibrosis kistik yang mengalami gangguan pada sistem pencernaannya akan mengalami gejala-gejala seperti:

• Penurunan berat badan atau bahkan pertumbuhan yang terhambat akibat makanan yang tidak tercerna dengan baik sehingga penderita kekurangan nutrisi atau malnutrisi.
• Tekstur tinja yang menggumpal, berminyak, dan berbau tajam.

Pada bayi yang baru lahir, fibrosis kistik dapat menyumbat proses pembuangan kotoran awal atau meconium yang umumnya keluar di hari pertama atau hari kedua kelahiran.

Kotoran yang berwarna hitam pekat tersebut menjadi sulit melewati usus karena teksturnya berubah menjadi makin padat. Kondisi ini dinamakan meconium ileus dan penanganannya hanya bisa dilakukan melalui operasi. Selain meconium ileus, bayi yang lahir dengan cystic fibrosis juga rentan mengalami gejala sakit kuning.

Diagnosis Cystic Fibrosis

Untuk mengetahui keberadaan cystic fibrosis, pemeriksaan perlu dilakukan sejak bayi baru lahir agar pengobatan bisa dilakukan secepatnya. Salah satu jenis pemeriksaan yang umum dilakukan adalah pemeriksaan DNA. Dalam metode ini, kerusakan pada gen yang menyebabkan cystic fibrosis dapat terdeteksi.

Sebelum tes DNA dilakukan, dokter biasanya akan merekomendasikan pemeriksaan darah terlebih dahulu untuk melihat adanya indikasi cystic fibrosis saat bayi berumur 8 hari. Selanjutnya, jika dipandang perlu, pemeriksaan genetik atau DNA dapat dilakukan. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel DNA dari air liur atau darah bayi.

Jenis pemeriksaan lainnya adalah tes sampel keringat. Pemeriksaan sampel keringat biasanya sudah bisa dilakukan pada saat bayi berusia setidaknya 2 minggu. Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi adanya cystic fibrosis melalui pengukuran kadar garam dalam keringat. Umumnya, kadar garam pengidap penyakit ini lebih tinggi dari ukuran normal. 

Pemeriksaan berikutnya untuk menentukan cystic fibrosis adalah nasal potential difference test. Pemeriksaan ini dilakukan dengan memasang elektroda pada hidung untuk melihat kelancaran aliran garam di dalam saluran hidung. Selain itu, ada pemeriksaan fungsi organ untuk mengukur tingkat kesehatan organ hati dan pankreas. Metode ini juga dapat dipakai untuk mendeteksi adanya gejala diabetes dan biasanya dilakukan secara berkala setelah pasien berumur sepuluh tahun.

Jika dari hasil pemeriksaan dapat dipastikan seorang anak mengidap cystic fibrosis, maka pemeriksaan lanjutan akan dilakukan seperti :

• Pemindaian dengan foto rontgen untuk mendapatkan gambaran dada, termasuk jantung dan paru-paru.
• Pemindaian dengan CT scan untuk melihat adanya gangguan serius pada pankreas, paru-paru, atau organ lainnya.
• Pemeriksaan fungsi hati untuk mendeteksi adanya komplikasi dari fibrosis kistik.
• Pemeriksaan tenggorokan atau dahak untuk mengetahui bakteri yang menyebabkan infeksi.
• Pemeriksaan fungsi paru serta analisis kadar oksigen dan karbondioksida dalam darah untuk menilai kinerja paru-paru.
• Analisis tinja untuk melihat kemampuan tubuh dalam mencerna dan menyerap gizi dalam makanan.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis tidak bisa disembuhkan dan penanganan yang dilakukan hanya bertujuan untuk meredakan gejala agar pengidapnya dapat menjalani aktivitas kehidupan sehari-hari.

Pengobatan utama fibrosis kistik adalah menggunakan antibiotik untuk melawan infeksi di dalam paru-paru. Selain antibiotik, pengidap juga diberikan obat untuk mengurangi peradangan, dan pengendali volume dan pengurang kekentalan lendir di dalam paru-paru. Untuk cek kebutuhan obat kamu yang diresepkan oleh dokter, kamu bisa gunakan aplikasi Halodoc saja.

Selain dengan obat-obatan, gejala-gejala cystic fibrosis juga dapat diobati melalui beberapa terapi di bawah bimbingan dokter, seperti:

• Fisioterapi untuk membersihkan lendir di dalam paru-paru.
• Terapi siklus pernapasan.
• Terapi oksigen.
• Terapi latihan fisik dan olahraga untuk menjaga postur tubuh dan memobilisasi otot dan sendi-sendi di sekitar dada, pundak, serta punggung.
• Terapi perubahan posisi agar lendir mudah keluar dari paru paru. Teknik ini disebut juga postural drainage.

Operasi bisa dilakukan apabila gejala yang dirasakan sudah tidak bisa diatasi oleh obat maupun metode lainnya.

Komplikasi Cystic Fibrosis

Komplikasi cystic fibrosis bisa memengaruhi sistem pernapasan, pencernaan dan reproduksi, serta organ lainnya.

Pada sistem pernapasan, komplikasi yang bisa terjadi, antara lain:

• Saluran udara rusak (bronkiektasis).
• Infeksi kronis.
• Pertumbuhan daging di hidung (polip).
• Batuk berdarah.
• Pneumotoraks.
• Kegagalan pernapasan.
• Eksaserbasi akut.

Sedangkan pada system pencernaan, cystic fibrosis bisa menyebabkan komplikasi berikut:

• Kekurangan gizi.
• Diabetes.
• Penyakit hati.
• Obstruksi usus.
• Sindrom obstruksi usus distal.

Cystic fibrosis juga bisa menyebabkan komplikasi pada reproduksi, yaitu:

• Infertilitas pada pria.
• Berkurangnya kesuburan pada wanita.

Pencegahan Cystic Fibrosis

Bila kamu atau pasangan memiliki kerabat dekat yang mengidap cystic fibrosis, kamu berdua bisa mempertimbangkan untuk melakukan tes genetik sebelum memiliki anak. Tes yang dilakukan di laboratorium pada sampel darah bisa membantu menentukan risiko kamu memiliki anak dengan cystic fibrosis.

Namun, bila kamu sudah hamil dan tes genetic menunjukkan bahwa bayi kamu berisiko terkena cystic fibrosis, dokter bisa melakukan tes tambahan pada bayi yang sedang berkembang.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Si Kecil mengalami gejala cystic fibrosis seperti di atas, sebaiknya periksakan anak ke dokter. Jangan lupa download aplikasi Halodoc ya untuk memudahkan kamu mendapatkan solusi kesehatan terlengkap.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Cystic fibrosis