Coba Anda ingat kembali pengertian kromosom, untuk dapat mempermudah mempelajari tentang mutasi kromosom. Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung banyak gen. Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini disebut juga dengan mutasi besar (gross mutation). Mengapa disebut demikian? Hal ini disebabkan karena susunan kromosom yang mengandung banyak gen, sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom akan menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih besar, bahkan dapat muncul individu baru hasil mutan yang betulbetul menyimpang dari aslinya.
a. Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi, yang macamnya sebagai berikut: Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan gandum adalah 7. Jumlah kromosom di dalam genom pada beberapa jenis organisme dapat dilihat pada Tabel di bawah ini!
Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Perubahan tersebut terlihat pada Tabel berikut.
Peristiwa poliploid ini dapat Anda lihat pada Gambar berikut!
Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin (colchicine) dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
Beberapa contoh tanaman pada Gambar diatas menunjukkan contoh-contoh terjadinya euploid. Contoh lain yaitu pada buah tomat, jeruk, apel, semangka, gandum, dan lain-lain. Peristiwa euploid pada hewan misalnya terjadi pada insekta, katak, yang akan menyebabkan berumur pendek, seperti pada peristiwa digini (dibuahinya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma) dan diandri (dibuahinya satu sel telur oleh dua sperma). Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Agar lebih jelas perhatikan Gambar berikut:
Bila kita perhatikan Gambar diatas, terlihat salah satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut. Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain: (1) gonad abnormal dan steril; (2) tubuh pendek; (3) payudara tidak berkembang dengan baik; (4) memiliki leher yang bersayap; (5) Terjadi keterbelakangan mental; (6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain: (1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi; (2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang; (3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril; (4) payudara berkembang; (5) terjadi keterbelakangan mental.
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain: (1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan; (2) tengkorak berbentuk agak lonjong; (3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil; (4) bentuk dada pendek dan lebar; (5) memiliki letak telinga yang lebih rendah. Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe pada penderita sindrom down dapat dilihat pada Gambar berikut:
Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut. (1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik. (2) Memiliki badan yang pendek. (3) Memiliki bentuk wajah agak bulat. (4) Memiliki bentuk mata yang sipit. (5) Keadaan mulut sering terbuka. (6) Memiliki kelainan pada jantung. (7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75. (8) Aktivitas geraknya lamban. (9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun. Ciri-ciri penderita sindrom down dapat Anda lihat pada Gambar di bawah ini!
Sindrom patau Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut. (1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan. (2) Memiliki polidaktili. (3) Ukuran struktur otak lebih kecil. (4) Mengalami keterbelakangan mental. (5) Bagian bibir memiliki celah. (6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus. b. Mutasi karena Perubahan Struktur Kromosom Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang disebut aberasi. Beberapa peristiwa perubahan struktur kromosom, antara lain seperti berikut.Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang disebut aberasi. Beberapa peristiwa perubahan struktur kromosom, antara lain seperti berikut. 1. Inversi Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik. Proses inversi ini dapat Anda lihat dengan jelas pada Gambar berikut:
2. Translokasi Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada kromosom lain, seperti dapat Anda lihat pada Gambar berikut:
d) Translokasi Robertson Translokasi Robertson terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris, seperti terlihat pada Gambar berikut:Keterangan Gambar :A. Pertukaran resiprok bagian-bagian kromosom antarnonhomolog
3. Duplikasi Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari kromosom lain yang sehomolog. Duplikasi dapat dilihat pada Gambar berikut:
Keterangan Gambar :A. Fenotipe bentuk mata yang berubah 4. Delasi Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian kromosom pindah pada kromosom lain, karena adanya patahan. Salah satu sindrom pada manusia yang disebabkan oleh delesi yaitu sindrom cri-du-chat. Delesi dapat dijelaskan melalui Gambar berikut:
Actino mongolisme Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain: (1) cenderung berumur pendek; (2) mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan; (3) letak telinga agak rendah; (4) memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar. Sindrom cri-du-chat Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain: (1) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki tangisan seperti suara kucing; (2) mengalami kemunduran mental ; (3) mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ; (4) memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil. (5) penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
6. Katenasi Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Hal ini dimulai dari patahnya kromosom di dua tempat, kemudian bagian yang patah tersebut lepas dan saling mendekat. Peristiwa katenasi ini biasanya didahului dengan translokasi. Agar lebih jelas perhatikan Gambar berikut!
|