Pada tubuh manusia, sel yang tidak memiliki kromosom adalah

Kelainan numerik terjadi apabila jumlah kromosom kurang atau lebih dari yang seharusnya, yaitu dua (sepasang). Apabila seseorang kehilangan salah satunya, kondisi ini disebut dengan monosomi pada kelompok kumpulan DNA yang bersangkutan.

Sementara itu, jika seseorang memiliki lebih dari dua kromosom kondisinya disebut trisomi.

Salah satu masalah kesehatan yang disebabkan oleh kelainan numerik adalah Down syndrome. Kondisi ini ditandai dengan keterbelakangan mental pada pengidapnya, bentuk wajah yang berbeda dan khas, dan kekuatan otot yang buruk.

Orang dengan Down syndrome memiliki tiga salinan kromosom 21. Itu sebabnya, kondisi ini disebut dengan trisomi 21.

Kelainan struktural

Kelainan struktural biasanya berubah karena beberapa hal, yaitu:

• Penghapusan, sebagian kromosom hilang.
• Duplikasi, sebagian kromosom berlipat ganda sehingga menghasilkan materi genetik tambahan.
• Translokasi, sebagian kromosom diransfer ke kromosom lain.
• Inversi, sebagian kromosom rusak, terbalik, dan tersambung kembali yang membuat materi genetiknya terbalik.
• Cincin, sebagian kromosom rusak dan membentuk lingkaran atau cincin.

Umumnya, sebagian besar kasus kelainan struktural ini terjadi karena adanya masalah pada sel telur dan sperma. Dalam kasus ini, kelainan muncul di setiap sel tubuh.

Namun, sebagian kelainan juga bisa terjadi setelah pembuahan sehingga sebagian sel memiliki kelainan dan sebagiannya tidak.

Kelainan ini juga bisa diturunkan dari orangtua. Untuk itu, ketika seorang anak memiliki kelainan pada kumpulan DNA-nya, dokter akan melakukan pengecekan pada kumpulan DNA orangtuanya.

Penyebab kelainan kromosom

Dilansir dari National Human Genome Research Institute, kelainan kromosom biasanya terjadi ketika ada kesalahan dalam proses pembelahan sel. Proses pembelahan sel dibagi menjadi dua, yaitu mitosis dan meiosis.

Mitosis merupakan proses pembelahan yang menghasikan dua sel hasil duplikat dari sel aslinya. Pembelahan ini terjadi di seluruh bagian tubuh kecuali organ reproduksi. Sementara meiosis, adalah pembelahan sel yang menghasilkan setengah dari jumlah kromosom.

Nah, dalam kedua proses ini bisa saja terjadi kesalahan yang menyebabkan sel terlalu sedikit atau terlalu banyak. Kesalahan juga bisa terjadi saat kumpulan DNA ini sedang diduplikasi atau digandakan.

Selain itu, faktor lain yang bisa meningkatkan risiko kelainan kumpulan DNA ini, yaitu:

Usia ibu

Wanita dilahirkan lengkap dengan sel telur. Sebagian peneliti percaya bahwa kelainan ini bisa muncul karena adanya perubahan materi genetik sel telur seiring dengan bertambahnya usia.

Biasanya, wanita dengan usia yang lebih tua memiliki risiko melahirkan bayi dengan kelainan kromosom yang lebih tinggi, dibandingkan dengan mereka yang hamil pada usia lebih muda.

Lingkungan

Ada kemungkinan bahwa faktor lingkungan turut berperan dalam kemunculan kesalahan genetik. Namun, masih dibutuhkan bukti lanjutan untuk mengetahui hal apa saja yang memengaruhinya.

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom

Down syndrome

Down syndrome adalah kelainan genetik yang juga disebut sebagai kondisi trisomi 21. Kondisi ini merupakan salah satu cacat lahir genetik yang paling umum yang disebabkan karena adanya tambahan di kromosom 21. Akibatnya, bayi memiliki 47 salinan kromosom, di mana normalnya manusia hanya memiliki 46 salinan (23 pasang).

Salah satu faktor terkuat yang menyebabkan masalah ini adalah usia sang ibu saat hamil. Biasanya risiko akan meningkat setiap tahunnya setelah ibu berusia 35 tahun.

Anak dengan Down syndrome biasanya dapat dengan mudah dikenali dari ciri fisiknya. Berikut berbagai tanda umum anak Down Syndrome:

• Mata yang cenderung miring ke arah atas
• Telinga kecil yang biasanya sedikit terlipat
• Ukuran mulut yang kecil
• Leher pendek
• Sendi cenderung lemah

Sindrom Turner

Kondisi ini merupakan kelainan genetik yang biasanya terjadi pada anak perempuan. Hal ini terjadi ketika anak kehilangan satu kromosomnya sehingga hanya berjumlah 45. Biasanya anak dengan sindrom Turner memiliki tubuh yang lebih pendek dibandingkan dengan teman usianya.

Selain itu, beberapa gejala lain yang menandai sindrom Turner yaitu:

• Memiliki leher lebar dengan lipatan kulit di sisi-sisinya.
• Adanya perbedaan dalam bentuk dan posisi telinga
• Dada rata
• Memiliki banyak tahi lalat cokelat kecil pada kulit lebih dari biasanya
• Rahang kecil

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter dikenal juga dengan kondisi XXY di mana pria memiliki kromosom X ekstra dalam selnya. Biasanya, bayi dengan sindrom ini memiliki otot yang lemah. Oleh karena itu, perkembangannya cenderung lebih lambat dibandingkan dengan yang lainnya.

Di masa pubertas, pria dengan sindrom XXY biasanya tidak menghasilkan testosteron sebanyak anak laki-laki lainnya. Ditambah lagi, mereka juga mempunyai testis yang kecil dan infertil.

Kondisi ini membuat anak kurang berotot, sedikitnya rambut wajah dan tubuh, bahkan payudara yang lebih besar dari ukuran normal.

Trisomi 13 dan 18

Trisomi 13 dan 18 adalah kelainan genetik yang mengakibatkan cacat lahir. Trisomi 13 berarti bayi yang lahir memiliki 3 salinan kromosom nomor 13. Trisomi 13 disebut dengan sindrom Patau.

Sementara itu, anak yang memiliki tiga salinan kromosom 18, atau trisomi 18, disebut dengan sindrom Edwards. Umumnya, anak yang memiliki kedua kondisi ini tidak akan bertahan sampai umur satu tahun.

Bayi dengan trisomi 13, atau sindrom Patau, biasanya ditandai dengan:

• Berat badan lahir rendah
• Kepala kecil dengan dahi miring
• Masalah struktural pada otak
• Ukuran mata yang berdekatan
• Bibir dan langit-langit mulut sumbing
• Testis tidak turun ke skrotum

Sementara itu, bayi dengan trisomi 18 (Edwards syndrome) ditandai dengan:

• Gagal berkembang
• Kepala kecil
• Mulut dan rahang kecil
• Tulang dada pendek
• Masalah pada pendengaran
• Lengan dan kaki dalam posisi bengkok
• Sumsum tulang belakang tidak sepenuhnya tertutup (spina bifida)

Cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin

Untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, ada beberapa tes yang biasanya bisa dilakukan. Tes ini cukup penting sebab kelainan yang muncul dapat memengaruhi perkembangan bayi. Ada dua jenis tes yang biasanya dilakukan yaitu:

Tes skrining

Tes ini dilakukan untuk mencari tanda-tanda apakah bayi Anda berisiko tinggi mengalami kelainan. Namun, tes skrining tidak bisa menentukan secara pasti bahwa bayi memiliki kelainan tertentu.

Meski begitu, tes ini tidak memiliki dampak buruk pada ibu dan bayi. Berikut berbagai jenis tes skrining yang bisa dilakukan:

The first trimester combined screen (FTCS)

Tes ini dilakukan dengan pemindaian ultrasound bayi saat usia kehamilan 11 hingga 13 minggu. Selain ultrasound, tes darah juga akan dilakukan saat kehamilan menginjak usia 10 sampai 13 minggu.

Prosedur ini menggabungkan hasil tes ultrasonografi dan darah dengan fakta mengenai usia, berat badan, etnis, status merokok ibu.

The triple test

Tes yang satu ini dilakukan pada trimester kedua kehamilan, yaitu antara usia 15 sampai 20 minggu. Prosedur ini dilakukan untuk mengukur kadar hormon tertentu dalam darah ibu. Biasanya tes ini dilakukan untuk melihat risiko Down syndrome, sindrom Edward, sindrom Patau, dan cacat tabung saraf (spina bifida).

Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)

NIPT adalah skrining prenatal untuk melihat DNA dari plasenta bayi dalam sampel darah ibu. Namun, skrining seperti NIPT hanya menentukan kemungkinannya saja. Tes ini tidak bisa menentukan dengan pasti apakah bayi akan memiliki kelainan kromosom atau tidak.

Meski tak dapat menentuk dengan pasti, dilansir dari penelitian yang diterbitkan di BMJ Open, tes ini memiliki akurasi 97 hingga 99 persen untuk mendeteksi Syndome Down, Patau, dan Edward.

Nantinya, hasil skrining NIPT ini akan membantu dokter menentukan langkah selanjutnya, termasuk apakah Anda perlu melakukan tes diagnostik seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniocentesis, atau tidak.

Tes diagnostik

Tes ini dilakukan untuk memastikan apakah bayi Anda terkena kelainan kromosom atau tidak. Sayangnya, tes diagnostik cukup berisiko untuk menyebabkan keguguran. Berikut berbagai jenis tes diagnostik yang bisa dilakukan:

Amniocentesis

Amniocentesis adalah prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Tes ini biasanya dilakukan pada wanita dengan usia kehamilan sekitar 15 sampai 20 minggu.

Namun, wanita yang perlu menjalani tes ini biasanya diutamakan mereka yang memiliki risiko tinggi, seperti berusia 35 tahu ke atas, atau tes skrining yang abnormal.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sampel sel atau jaringan dari plasenta untuk diuji di laboratorium. Sel atau jaringan dari plasenta diambil karena memiliki materi genetik yang sama dengan janin. Sel atau jaringan tersebut juga dapat diuji untuk melihat kelainan pada kumpulan DNA-nya.

CVS tidak dapat memberikan informasi tentang cacat tabung saraf, seperti spina bifida. Oleh sebab itu, setelah melakukan CVS, dokter akan melakukan tes darah lanjutan yaitu di usia kehamilan 16 hingga 18 minggu.

Jakarta -

Kromosom adalah molekul seperti benang yang membawa informasi herediter untuk segala hal mulai dari tinggi badan hingga warna mata.

Kromosom dibuat dari protein dan satu molekul DNA yang berisi instruksi genetik suatu organisme yang diturunkan dari orang tua. Pada manusia, hewan, dan tumbuhan, sebagian besar kromosom diatur berpasangan di dalam inti sel. Manusia memiliki 22 pasang kromosom ini, yang disebut autosom.

Fungsi kromosom salah satunya adalah berperan penting dalam proses sel membelah diri. Tujuannya untuk mengganti sel lama yang rusak dengan yang baru. Selama proses pembelahan sel ini, penting agar DNA tetap utuh dan merata di antara sel-sel. Di sinilah peran penting dalam kromosom.

Penentu Jenis Kelamin

Manusia memiliki pasangan kromosom seks tambahan dengan total 46 kromosom. Kromosom seks disebut dengan X dan T dan kombinasi keduanya menentukan jenis kelamin seseorang.

Biasanya wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki pasangan XY. Sistem penentuan jenis kelamin XY ini ditemukan di sebagian besar mamalia serta beberapa reptil dan tumbuhan.

Dilansir dalam Science, seseorang dikatakan memiliki kromosom XX atau XY ditentukan saat sperma membuahi sel telur. Tidak seperti sel tubuh lainnya, sel dalam telur dan sperma disebut gamet atau sel kelamin, hanya memiliki satu kromosom.

Gamet diproduksi oleh pembelahan sel meiosis, yang meghasilkan sel yang terbagi memiliki setengah jumlah kromosom sebagai sel induk. Dalam kasus manusia, ini berarti sel induk memiliki dua kromosom dan gamet memiliki satu.

Semua gamet di telur ibu memiliki kromosom X. Sperma ayah mengandung sekitar setengah kromosom X dan setengah Y. Sperma adalah faktor variabel dalam menentukan jenis kelamin bayi. Jika sperma membawa kromosom X, ia akan bergabung dengan kromosom X sel telur untuk membentuk zigot betna. Jika sperma membawa kromosom Y, itu akan menghasilkan laki-laki.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) selama pembuahan, gamet dari sperma bergabung dengan gamet dari sel telur untuk membentuk zigot. Zigot berisi dua set 23 kromosom, untuk 46 yang dibutuhkan. Kebanyakan wanita 46XX dan kebanyakan pria 46XY.

Ada beberapa variasi. Menurut sebuah studi tahun 2014 di jurnal Psychological Medicine, penelitian terbaru menemukan bahwa seseorang dapat memiliki berbagai kombinasi kromosom seks dan gen yang berbeda, terutama yang diidentifikasi sebagai LGBT. Misalnya kromosom X tertentu yang disebut Xq28 dan gen pada kromosom 8 tampaknya ditemukan dalam prevalensi yang lebih tinggi pada pria gay.

Beberapa kelahiran dari seribu bayi dilahirkan dengan satu kromosom seks (45X atau 45Y) dan disebut sebagai monosomi seks. Yang lain dilahirkan dengan tiga atau lebih kromosom seks (47XXX, 47XYY atau 47XXY, dan lain-lain) Dan disebut dengan polisomi seks.

WHO juga mengatakan, beberapa laki-laki lahir 46XX karena translokasi bagian kecil dari daerah penentu jenis kelamin kromosom Y. Demikian pula beberapa perempuan juga lahir 46XY karena mutasi pada kromosom Y.

Tidak hanya perempuan yang XX dan laki-laki XY, tetapi ada berbagai pelengkap kromosom, keseimbangan hormon dan variasi febotipik, semuanya menentukan jenis kelamin.

Meskipun embrio dengan kromosom XY akan jadi bayi laki-laki dan kromosom XX membentuk bayi perempuan. Namun seiring pertumbuhan, ada beberapa orang yang memiliki jenis kelamin yang membingungkan tanpa disadari.

KLIK DI SINI untuk melihat beberapa kisah wanita yang ternyata baru mengetahui kalau dirinya pria setelah dewasa.

Simak Video "Ukuran Tubuh, Parameter yang Membedakan Jenis Kelamin Kalajengking, Gunung Kidul"