Jenis penyakit yang diturunkan kepada anak dan diwariskan melalui kromosom X ditunjukkan oleh nomor

Health & Diet

Table of Contents Show

Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom X
1. Hemofilia
2. Buta warna
3. Anodontia dan Amolar
Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom Y
Contoh Soal dan Pembahasan
Contoh 1 – Soal Penyakit Keturunan yang Terpaut Gonosom
Video yang berhubungan

9 Jenis Penyakit yang Diturunkan oleh Ayah ke Anak Laki Laki

24 Aug 2016

Foto: fotosearch

Gangguan gen tunggal Y-linked adalah kondisi di mana pria menurunkan penyakit atau kelainan khusus kepada anak laki-lakinya saja. Sedangkan anak perempuan tidak sakit dan juga tidak membawa sifat (carrier) penyakit tersebut. Berdasarkan penelitian, jenis-jenis penyakit yang masuk dalam kategori ini yaitu infertilitas (kemandulan), swyer syndrome, retinitis pigmentosa, dan buta warna.

1/ Infertilitas

Sebenarnya, banyak pria yang menderita penyakit ini. Namun, sulit ditemukan bila tidak dilakukan pemeriksaan pada sel sperma. Pada kasus ini sel sperma jumlahnya sangat kurang, atau malas bergerak untuk menyatu dengan sel telur, sehingga sulit untuk terjadinya pembuahan. Lima sampai 10 persen kasus azoospermia (kurangnya jumlah sel sperma) disebabkan oleh kerusakan pada kromosom Y. Sebagian besar pria infertil ini akhirnya dapat memiliki keturunan melalui teknologi bayi tabung. Walau berhasil, anak hasil dari bayi tabung dipastikan akan menurunkan hal yang sama seperti ayahnya, sebab kerusakan terjadi pada kromosom Y.

2/ Swyer Syndrome

Kelainan ini merupakan salah satu kelainan pada manusia yang sulit dideteksi. Secara fisik, penderitanya kelihatan seperti seorang wanita. Padahal, sebenarnya memiliki kromosom kelamin XY, seperti halnya seorang pria. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen SRY, yang terletak pada kromosom Y. Gen SRY berperan penting dalam pembentukan testis. Akibat bermutasi, gen ini tidak bisa bekerja sesuai dengan fungsinya. Testis tidak terbentuk, sehingga hormon testosteron pun gagal diproduksi. Padahal, hormon testosteron ini berperan dalam proses pematangan alat kelamin, seperti pembentukan penis, pembentukan dan penyempurnaan kantong zakar, dan penurunan testis. Akhirnya, alat kelamin laki-laki tidak terbentuk dan berkembang sebagaimana mestinya.

Mutasi atau rusaknya gen SRY terjadi saat dibentuknya sel sperma. Umumnya, ayah dari penderita kelainan swyer syndrome tidak memiliki penyakit apa pun bila dilihat dari hasil pemeriksaan darah. Banyak yang menduga, kerusakan pada gen SRY disebabkan oleh paparan radiasi, obat-obatan, nikotin, alkohol, dan lain-lain. Namun, penyebab pasti belum diketahui.

Kelainan ini akan mulai terlihat saat memasuki masa puber, yaitu tidak mengalami menstruasi seperti anak perempuan normal, juga tidak bisa mengandung karena tidak memiliki rahim yang sempurna dan indung telur. Penderitanya tidak bisa menghasilkan keturunan.

3/ Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang terjadi pada retina atau lapisan sel-sel saraf yang berada di belakang mata, yang membuat penderitanya mengalami kekurangan kemampuan melihat, hingga akhirnya mengalami kebutaan. Gejalanya antara lain; berkurangnya penglihatan saat malam hari dan berkurangnya penglihatan pada samping kiri maupun kanan mata. Gejala itu mulai terjadi pada usia 3 tahun dan terus berkurang, hingga mengalami kebutaan pada usia 45 atau 50 tahun. Kasus retinitis pigmentosa secara Y-linked jarang terjadi. Sejauh ini baru ditemukan satu kasus retinitis pigmentosa yang diturunkan dari ayah kepada anak laki-laki. Kasus ini pernah ditemukan di Cina, yaitu selama 5 generasi salah satu keluarga, semua anak laki-laki, mengalami kebutaan.

4/ Buta Warna

Kasus buta warna yang diturunkan dengan Y-linked memang ada, namun sangat jarang ditemukan. Umumnya, buta warna diturunkan dengan X-linked, yaitu apabila ibu ternyata membawa sifat (carrier), maka 50% anak laki-lakinya akan mengalami buta warna.

5/ Hyperthrichosis pinnae auris (hairy pinnae)

Mungkin Anda pernah melihat seorang pria dengan telinga ditumbuhi rambut. Hal ini diduga merupakan salah satu kelainan yang diturunkan dari kromosom Y ayah kepada anak laki-laki. Namun, sejauh ini dugaan itu belum bisa dibuktikan secara medis.

6/ Penyakit jantung bawaan

Diturunkan melalui kondisi kromosom X ayah maupun kromosom X pada ibu yang abnormal. Lebih dari 85% kasus penyakit jantung bawaan pada anak disebabkan oleh banyak faktor yang diwariskan.

7/ Diabetes

Diturunkan melalui sejumlah gen pengontrol yang memengaruhi sistem imun tubuh. Anak-anak penderita diabetes tipe 1 kebanyakan memiliki ayah yang juga mengidap diabetes tipe 1, dibandingkan ibu yang menderita penyakit sama. Belum diketahui dengan pasti kontribusi gen-gen yang terletak pada kromosom seks dengan kejadian diabetes tipe 1.

8/ Kebotakan

Diturunkan melalui gen pembawa kebotakan dan gen pengatur produksi hormon yang terdapat pada kromosom X. Kebotakan bisa diturunkan dari kromosom X ayah maupun ibu kepada anaknya.

9/ Talasemia

Penyakit ini diturunkan secara autosomal recessive, yaitu akan muncul jika kedua orang tua adalah pembawa faktor genetis sebagai pembawa sifat (carrier). Namun, apabila hanya satu dari orang tua yang membawa sifat, maka potensi menurunnya penyakit ini sangat kecil. Penyakit ini tidak dikategorikan lagi sangat mematikan, sebab banyak penderita talasemia dapat hidup sampai tua asal rajin mengikuti pengobatan yang dianjurkan. (f)

Desiyusman Mendrofa

Beberapa penyakit keturunan yang diwariskan terpaut dengan kromosom tubuh (autosomal) dan beberapa penyakit keturunan juga dapat terpaut dengan gonosom. Penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut gonosom dibedakan menjadi dua yaitu penyakit menurun terpaut kromosom X dan penyakit menurun terpaut kromosom Y. Kromosom dalam tubuh berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Struktur kromosom terdapat bagian yang memuat informasi genetik dari suatu organisme. Informasi genetik inilah yang bertanggung jawab dalam pewarisan sifat pada keturunan. Adanya pewarisan sifat inilah yang membuat anak memiliki kemiripan dengan orangtuanya.

Kromosom dibedakan menjadi dua jenis yaitu autosom (kromosom tubuh/somatis) dan gonosom. Gonosom adalah kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin. Jumlah gonosom pada keadaan normal ada sebanyak sepasang (dua buah). Genotipe gonosom untuk perempuan disimbolkan dengan XX dan genotipe gonosom untuk laki-laki disimbolkan XY. Pewarisan sifat dapat menjadi penentu warna kulit, jenis rambut, bentuk telinga, dan lain sebagainya. Selain itu, pewarisan sifat juga serta juga memungkinkan seseorang memiliki penyakit keturunan/kelainan.

Apa saja penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut kromosom X? Apa saja penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut kromosom Y? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.

Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal

Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom X

Pada beberapa kasus ditemukan orang tua normal namun memiliki keturunan dengan suatu penyakit keturunan. Kondisi ini dapat terjadi pada orang tua dari pihak ibu adalah seorang carrier (pembawa sifat). Kelainan yang dialami hanya akan berdampak pada keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Hal ini dikarenakan keturunan laki-laki dapat mewarisi kromosom X sifat resesif dari ibu. Dengan kata lain, penyakit menurun yang terpaut kromosom X diturunkan dari ibu.

Laki-laki yang mewarisi kelainan sifat dari ibu akan langsung menderita kelainan. Sedangkan pada perempuan yang mewarisi kelainan sifat dari ibu tidak langsung menderita kelainan. Perempuan yang mewarisi kelainan sifat bisa jadi menjadi seorang dengan kelainan atau seorang normal pembawa sifat (carrier). Kondisi ini membuat persentase laki-laki penderita kelainan yang terpaut kromosom X lebih banyak dari perempuan dengan perempuan yang mengalami kelainan.

Contoh penyakit menurun/kelainan yang terpaut kromosom X adalah hemofilia dan buta warna.

1. Hemofilia

Hemofilia adalah nama penyakit yang ditandai dengan darah yang sulit membeku pada saat terjadi luka. Penyebab kelainan ini adalah mutasi gen faktor. Penderita kelainan ini memiliki faktor kekurangan pembekuan darah. Penderita hemofilia yang mengalami luka dapat kehilangan banyak darah karena rendahnya kemampuan darah untuk membeku. Kondisi tersebut dapat mengakibatkan penderita kehilangan banyak darah sehingga dapat menyebabkan masalah lebih serius. Sehingga, penderita hemofilia perlu lebih berhati-hati dalam menjaga tubuhnya agar tidak terluka.

Hemofilia merupakan salah satu penyakit keturunan yang terpaut kromosom X. Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h. Genotipe seorang laki-laki dengan hemofilia adalah XhY, sedangkan laki-laki normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) memiliki simbol genotipe XHY.

Seorang perempuan dengan hemofilia memiliki genotipe XhXh, sedangkan perempuan normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) dapat bergenotipe XHXH atau XHXh. Perempuan dengan genotipe XHXH tidak mewarisi sifat hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat tersebut kepada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya.

Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Hemofilia

2. Buta warna

Buta warna adalah kelainan pada mata yang ditandai oleh ketidakmampuan membedakan warna dengan jelas. Kondisi tersebut disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu. Buta warna disebabkan oleh faktor genetis yang terpaut pada kromosom X. Sedangkan kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Genotipe buta warna bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf c.

Laki-laki normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCY, sedangkan pada laki-laki penderita buta warna memiliki genotipe XcY. Pada laki-laki tidak ada yang menjadi pembawa sifat buta warna.

Perempuan normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCXC atau XCXc. Pada perempuan dengan genotipe XCXC tidak mengalami buta warna dan tidak akan mewariskan sifat buta warna pada keturunannya. Genotipe untuk perempuan dengan buta warna adalah XcXc.

Sedangkan perempuan dengan genotipe XCXc tidak mengalami buta warna namun bisa mewariskan sifat buta warna pada keturunannya.

Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Buta Warna

3. Anodontia dan Amolar

Anodontia adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita tidak memiliki gigi atau sering disebut juga dengan ompong. Sedengkan amolar adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita kelainan ini tidak memiliki gigi geraham. Kelainan sifat yang menyerang gigi ini disebabkan faktor keturunan yang terpaut pada kromosom X.

Genotipe anadontia dan amolar bersifat resesif. Fenotipe anadontia dan amolar hanya akan mucul dari genotipe dengan homozigot resesif.

Keturunan laki-laki yang mewarisi sifat anodontia akan langsung mengalami kelainan ini. Sedangkan perempuan tidak langsung mengalami kelainan ini. Perempuan yang mewarisi sifat anodontia atau amolar dapat menjeadi penderita atau pembawa sifat.

Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom Y

Kelainan atau penyakit menurun yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini dikarenakan kromosom Y merupakan kromosom penentu jenis kelamin laki-laki. Dan kromosom Y hanya diwariskan pada keturunan laki-laki. Kesimpulannya, semua keturnan laki-laki dari ayah yang memiliki kelainan sifat yang terpaut kromosom Y akan mengalaminya juga.

Beberapa penyakit yang terpaut dengan kromosom Y:

Hekstekgrafior: rambut seperti landak yang dikendalikan oleh gen resesif XYhg
Webbed Toes: antar jari terdapat selaput yang dikendalikan oleh gen resesif XYwt
Hipertrikosis: terdapat rambut pada daun telinga yang dikendalikan oleh gen resesif XYht

Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia

Contoh Soal dan Pembahasan

Beberapa contoh soal berikut akan menambah pemahaman sobat idschool terkait materi kelainan sifat yang menurun karena terpaut gonosom. Simak contoh soal beserta pembahasannya di bawah.

Contoh 1 – Soal Penyakit Keturunan yang Terpaut Gonosom

Seseorang pasien laki-laki menderita penyakit keturunan. Penyakit tersebut ternyata juga diderita oleh ayah, pama, dan kakeknya. Berdasarkan kasus tersebut, penyakit yang diderita oleh pasien disebabkan oleh ….A. gen resesif pada autosomB. gen dominan pada autosomC. gen resesif pada kromosom XD. gen terpaut pada kromosom Y

E. gen dominan pada kromosom X