Apakah kelainan dan penyakit Menurun bisa disembuhkan

Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan adalah penyakit yang terjadi akibat mutasi genetik. Maka itu, penyakit ini kebanyakan terjadi pada orang-orang yang memiliki hubungan darah dari generasi ke generasi.

Seperti apa penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan?

Penyebab utama penyakit yang dapat diturunkan adalah adanya kelainan genetik yang dibawa orang tua. Riset yang terbit pada jurnal National Center for Biotechnology Information menjelaskan, setiap orang memiliki dua salinan gen yang dibawa dari ayah dan ibu kandung.

Berdasarkan penelitian yang telah dijelaskan sebelumnya, gen adalah material yang ada pada tubuh yang berguna untuk mewariskan sifat-sifat bagi makhluk hidup. Gen ini ditemukan pada kromosom.

Manusia memiliki kromosom sebanyak 23 pasang atau berjumlah 43 kromosom, separuh dari ayah dan separuh dari Ibu. Salah satu kromosom menentukan jenis kelamin seseorang. Perempuan memiliki kromosom XX dan laki-laki memiliki kromosom XY. 

Jika ayah atau ibu kandung mengalami perubahan gen, hal ini berarti mereka mengalami mutasi gen. Mutasi gen rupanya mampu menyebabkan penyakit keturunan.

Penyakit genetik yang terjadi akibat mutasi ini diturunkan dengan pola yang sederhana. Dua pola yang utama adalah:

• Salinan gen yang diturunkan bermutasi, baik salinan gen dari ayah, ibu, maupun keduanya.
• Mutasi terjadi pada salah satu kromosom seks (X dan Y) maupun ke-23 pasang kromosom lainnya.

Macam-macam penyakit turunan

Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan adalah adalah penyakit yang biasanya tidak bisa disembuhkan. Sebab, mutasi genetik biasanya mulai terjadi pada sel-sel tubuh yang sudah terbentuk sejak sebelum lahir.

Berikut adalah macam-macam penyakit menurun yang umum:

1. Thalasemia

Menurut World Health Organization (WHO), thalasemia adalah penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan karena mutasi genetik menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein yang ditemukan pada darah merah untuk mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh.

Thalasemia terbagi menjadi dua jenis, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Saat thalasemia alfa terjadi, terdapat masalah pada kromosom nomor 16. Sementara, saat kromosom nomor 11 ada masalah, terjadilah thalasemia beta.

Ketika seseorang mengalami penyakit genetik thalasemia, hal ini menyebabkan mereka mengalami anemia mikrositik dan hipokromik. Sebab, sel darah merah mereka menjadi lebih kecil daripada sel yang normal. Selain itu, warna merah pada sel darah merah menjadi lebih pucat.

2. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan akibat gen yang bermutasi mencegah darah membeku. Bahkan, pada kasus tertentu, tubuh penderita hemofilia tidak ditemukan gen yang bekerja membekukan darah.

Penyebab hemofilia menjadi penyakit yang dapat diturunkan adalah mutasi pada gen kromosom X. Kromosom X dimiliki oleh laki-laki (XY). Oleh karena itu, laki-laki lebih rentan terkena hemofilia.

Sementara itu, perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Mutasi gen harus terjadi pada kedua salinan kromosom untuk wanita bisa memiliki hemofilia.

Pada penderita hemofilia, gejala yang muncul adalah:

3. Buta warna

Buta warna adalah penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan dengan gejala utama ketidakmampuan untuk membedakan warna, terutama warna merah, kuning, hijau, dan biru.

Hal ini terjadi akibat adanya kelainan gen yang ditemukan pada kerucut retina yang berguna untuk memberikan warna pada pandangan.

Di dalam kerucut retina, terdapat tiga jenis gen yang berkaitan dengan warna. Gen ini terdiri dari gen gelombang cahaya panjang (L), gelombang cahaya sedang (M), dan gelombang cahaya pendek (S). 

Menurut penelitian pada jurnal Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, saat kita melihat warna hijau kekuningan, gen gelombang cahaya panjang (L) dan sedang (M) bekerja dengan kuat, tetapi gen gelombang cahaya pendek (S) bekerja dengan lemah.

Sementara saat melihat cahaya merah, gen L bekerja lebih kuat daripada M dan gen S tidak bekerja sama sekali. Warna biru dan violet muncul jika gen S bekerja kuat.

Berdasarkan penelitian yang terbit pada jurnal Vision Research, gen gelombang cahaya panjang (L) dan cahaya sedang (M) ditemukan pada kromosom X.

Jika mutasi genetik terjadi pada kedua gen L dan M, maka seseorang akan mengalami buta warna merah-hijau. National Eye Institute menjelaskan, pengidap buta warna merah-hijau rentan terjadi pada laki-laki karena laki-laki memiliki satu kromosom X.

4. Kanker kulit melanoma

Kanker kulit melanoma adalah penyakit genetik yang dapat diturunkan pada keturunan dari generasi terdahulu sampai penerusnya kemudian.

Kanker kulit melanoma terjadi pada sel melanosit, yaitu sel pemberi warna kulit. DNA pada sel ini rusak sehingga sel melanosit tumbuh di luar kendali. 

Berdasarkan riset pada jurnal Annals of Translational Medicine, mutasi pada gen yang bekerja menghambat tumor menyebabkan penuaan yang mengakibatkan kerusakan sel. Bahkan, kerusakan ini menyebabkan kematian sel pada kulit. 

Mutasi ini ditemukan pada 20% dari anggota keluarga yang rentan mengalami kanker kulit melanoma. Artinya, tingkat mutasi gen tersebut meningkat seiring ditemukannya jumlah kasus kanker kulit melanoma pada keluarga.

Kanker kulit melanoma dikategorikan sebagai penyakit genetik autosomal dominan. Hal ini berarti, hanya ada satu salinan gen yang bermutasi. Salinan gen yang telah bermutasi dibawa dari orang tua penderita penyakit menurun.

Anak dengan orang tua pengidap penyakit menurun autosomal dominan seperti kanker kulit melanoma berisiko 50% mewarisi penyakit tersebut.

5. Asma

Salah satu penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan adalah asma. Asma termasuk penyakit genetik karena kelainan gen diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, pola keturunannya tidak sederhana dengan mengurutkan kromosom maupun gen dari orang tua.

Riset yang terbit pada jurnal American Thoracic Society menemukan, penyakit asma dianggap penyakit menurun karena keluarga sedarah berbagi gen yang telah diturunkan. Selain itu, asma dianggap sebagai penyakit genetik karena adanya gabungan dari variasi gen dari ayah dan ibu.

Menurut riset yang terbit pada jurnal British Medical Journal, asma yang berkaitan dengan penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan adalah asma yang disebabkan alergi (asma atopik).

Penelitian ini menemukan, gen yang berkaitan dengan asma atopik diturunkan secara autosomal dominan, yaitu adanya satu salinan genetik yang mengalami mutasi. Namun, riset menemukan, mutasi gen ini hanya diturunkan melalui garis matriarkal (sisi perempuan).

6. Diabetes melitus

Penelitian WHO menemukan risiko diabetes tipe 2 sebagai penyakit yang diturunkan pada keturunan keluarga tingkat pertama (keluarga inti).

Artinya, anak dan saudara kandungnya yang lahir dari orang tua pengidap diabetes berisiko 3x lebih besar memiliki diabetes juga, ketimbang jika riwayat tersebut diidap oleh kakek-nenek atau paman dan bibinya.

Jika salah satu anak kembar identik mengalami diabetes tipe 2, risiko diabetes tipe 2 pada kembarannya pun bisa mencapai 60% hingga 90 persen.

Sementara itu, diabetes yang terjadi sebelum usia 25 tahun terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen yang mengatur enzim penghasil hormon insulin. Dampaknya, pankreas tidak mampu menghasilkan hormon insulin secara normal sehingga gula darah jadi naik tidak terkontrol.

Catatan dari SehatQ

Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan adalah penyakit yang erat kaitannya dengan perubahan atau hilangnya gen tertentu pada tubuh. Hal ini disebut dengan mutasi genetik.

Penyakit genetik yang diturunkan pada keturunan biasanya tidak dapat dicegah. Namun, pengobatan dan perawatan tertentu mampu mengelola gejala dan tanda-tanda penyakit menurun ini.

Pola penyakit keturunan bisa dilihat dari salinan gen maupun kromosom yang bermutasi.

Beberapa penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan cenderung diidap pada jenis kelamin tertentu. Hal ini dikarenakan adanya faktor berupa struktur penyusun kromosom seks, yaitu XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki.

Oleh karena penyakit turunan dipengaruhi kondisi genetik, setiap anggota keluarga diharapkan tetap memberi dukungan kepada penderita agar tetap semangat menjalani pengobatan dan beraktivitas sehari-hari.

Jika Anda memiliki riwayat penyakit keturunan, tidak ada salahnya untuk berkonsultasi dan menghubungi dokter melalui chat di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ.

Download aplikasinya sekarang di Google Play dan Apple Store.