Translokasi merupakan pertukaran patahan kromosom antara kromosom yang

Coggle requires JavaScript to display documents.

• Mutasi Akibat Aberasi Kromosom

  • Aberasi kromosom (mutasi kromosom)

    • Perubahan yang terjadi pada jumlah atau susunan kromosom dalam sel yang diakibatkan adanya kehilangan, pengaturan kembali bahan genetika atau duplikasi. Perubahan ini dapat mengakibatkan perubahan ciri secara turun temurun pada suatu organisme yang mengalaminya. Mutasi kromosom disebabkan oleh terjadinya duplikasi, inversi, penghapusan, penambahan, ataupun translokasi kromosom pada proses meiosis.

  • Contoh peristiwa aberasi kromosom

    • • kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan.

    • • kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya bagian dari kromosom 5, seperti yg kita lihat pada gambar, terjadi delesi gen pada tangan kromosom pendek 9p arm) nomor 5, Kondisi ini juga dikenal dengan sebutan sindrom 5P- (5P minus) atau sindrom tangisan kucing.

    • • SINDROM PATAU/ TRISOMI 13

        • disebabkan oleh kelainan genetik saat proses pembuahan, yaitu proses menyatunya sel sperma dan sel telur untuk membentuk bakal janin. Kelainan tersebut menyebabkan adanya salinan ekstra dari kromosom 13.

      • • kondisi yang hanya memengaruhi wanita dan terjadi apabila salah satu dari kromosom X (kromosom seks) tidak ada sama sekali atau hanya ada sebagian. Tidak adanya kromosom X atau adanya kelainan pada kromosom X ini terjadi secara acak. Terkadang, hal ini disebabkan oleh adanya kelainan pada sel sperma atau sel telur. Namun, pada kondisi lain, hal ini juga dapat terjadi pada tahap awal perkembangan janin.

  • Perubahan jumlah kromosom

    • • Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi (genom). Jumlah kromosom organism euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan monoploid dan peningkatan jumlah kromosom akan menghasilkan poliploid.

    • • Penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploidi (genom) sehingga kandungan kromosom didalam nukleun bukan kelipatan dari jumlah haploidnya.

  • Perubahan struktur kromosom

    • • mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya.
        

    • • penataan kembali struktur kromosom namun dengan arah terbalik. InversI menyebabkan kromosom mutan memiliki ruas yang urutan basanya merupakan kebalikan dari urutan basa kromosom.

        • Dua macam inversi

          • Inversi persinetrik adalah bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer.
          • Inversi parasentrik tidak melibatkan perubahan posisi sentromer.
            

    • • hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan.

    • • bertukarnya materi genetis antara dua kromosom nonhomolog

        • • Terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris.

        • • Pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.

        • • Terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya.

        • • Terjadinya suatu pertukaran satu segmen kromosom ke kromosom pembawa translokasi dan gamet-gamet yang diproduksinya satu segmen kromosom yang bukan homolognya.

  • • Mutasi kromosom tidak dapat diperbaiki karena bersifat permanen sehingga dapat membuat suatu penyakit yang berakibat fatal dan sulit disembuhkan.

    • Mutasi pada kromosom dapat menyebabkan sindrom2 yang sudah dijelaskan sebelumnya seperti klinefelter, down sindrom, dan sindrom turner, sindrom patau. sindrom2 ini juga dapat mengakibatkan komplikasi, spserti contoh pd sindrom patau yang dapat menyebabkan komplikasi berupa kelainan jantung bawaan, tuli, kebutaan.

    • Menyebabkan kelainan tubuh individu.

  • • • Mutasi alami dapat menghasilkan individu yang mempunyai sifat atau fenotipe berbeda dengan anggota spesies yang sama, namun tetap mempunyai kondisi yang sehat. Misalnya, pada jenis ikan tertentu dan landak, yang tidak berpigmen (albino) sehingga warna tubuhnya berbeda dengan warna tubuh anggota spesies yang normal dan hal ini termasuk hal yang unik.

    • Keragaman Fenotipe Tanaman

      • Dampak positif dari mutasi diantaranya adalah dapat menghasilkan keragaman fenotipe pada tanaman. Keragaman tersebut dihasilkan melalui budidaya tanaman. Misalnya semangka tanpa biji.

    • • Pada mutasi kromosom yang terjadi di tanaman,Selain buah tanpa biji, contoh dari hasil mutasi buatan adalah tanaman poliploid. Tanaman poliploid adalah tanaman hasil mutasi buatan yang menghasilkan tanaman menjadi lebih besar (buah atau bunganya) dan lebih sehat.

    • Pengembangan Bioteknologi (Rekayasa Genetika)

      • Salah satu dampak positif dari mutasi yaitu teknik rekayasa genetika, yang bertujuan untuk mengembangkan bioteknologi. Cara ini dilakukan melalui proses penyisipan molekul DNA ke dalam sel.