Apabila seorang ayah pembawa sifat thalasemia dan ibu normal maka kemungkinan anak-anaknya adalah

Jakarta – Masyarakat diminta mewaspadai meningkatnya kasus penyakit thalasemia dengan meningkatkan pemahaman serta melakukan upaya pencegahan satu-satunya, terhadap penyakit yang diwariskan ini, yaitu skrining.

“Skrining masih sedikit dilakukan masyarakat Indonesia. Thalasemia merupakan penyakit genetik yang diwariskan oleh orang tua kepada keturunannya. Penyakit ini tidak menular melainkan hanya diturunkan. Sehingga solusi pencegahannya adalah pemeriksaan darah pasangan,” ujar Sekretaris Direktur Jenderal Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Kementerian Kesehatan Asjikin Iman Hidayat di di kantor Kementerian Kesehatan Jakarta, kemarin.

Asjikin menjelaskan, skrining akan menghasilkan data, jika seorang thalasemia mayor menikah dengan orang normal, probabilitas anaknya 100 persen pembawa sifat. Sedangkan seseeorang dengan thalasemia minor menikah dengan orang normal, probabilitas anaknya sehat 50% dan menjadi thalasemia minor 50%.

Thalasemia mayor adalah penderita thalasemia yang membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Sementara thalasemia minor hanyalah pembawa sifat yang kondisi tubuhnya sama sebagaimana orang normal.

Namun jika thalasemia minor menikah dengan thalasemia minor 25%  kemungkinan anaknya akan menjadi thalasemia mayor, 25% kemungkinan sehat dan 50% thalasemia minor. Oleh karena itu pencegahan paling efektif dalam memutus mata rantai keturunan thalasemia adalah skrining untuk mengetahui statusnya, dan mencegah menikah dengan sama-sama pembawa sifat.

Penyakit thalasemia, lanjut Asjikin, adalah penyakit kelainan sel darah merah yang mudah pecah sehingga penderitanya membutuhkan transfusi darah untuk menutupi kekurangan tersebut. Berdasarkan data Yayasan Thalasemia Indonesia, kasus thalasemia mayor di Indonesia terus meningkat sejak lima tahun terakhir. Pada 2012 terdapat 4.896 kasus thalasemia mayor dan pada 2017 terus meningkat menjadi 8.616 kasus. 

“Namun dengan transfusi darah itu sendiri, tubuh penderita akan kelebihan zat besi yang bisa menimbulkan penyakit komplikasi seperti gagal jantung, diabetes, gangguan ginjal, osteoporosis dan sebagainya. Sebaliknya, jika tidak transfusi darah akan menyebabkan anemia kronis dan berakibat fatal.” (IZn – persi.or.id)

Jakarta - Memiliki anak pasti menjadi hal yang membahagiakan bagi kebanyakan pasangan menikah. Tapi bagi pasangan pembawa gen thalassemia, memiliki anak ibarat membeli lotre.

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan atau diwariskan, ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek (<120>Thalassemia ditemukan di seluruh penjuru dunia. Frekuensi pembawa gen thalassemia di Indonesia berkisar 6-10 persen, artinya dari setiap 100 orang terdapat 6 sampai 10 orang pembawa gen thalassemia. Orang yang membawa gen thalassemia umumnya tidak memiliki gejala apapun. Yang menjadi masalah adalah ketika dua orang pembawa gen thalassemia menikah dan memiliki anak."Ketika dua orang pembawa sifat atau gen thalassemia menikah, maka pembawa sifat thalassemia dapat menurunkan sifat atau gen thalassemia pada anak-anaknya, dan 25 persen kemungkinan anaknya mengalami thalassemia mayor," jelas Elva Aprilia Nasution, S.Farm, product specialist Prodia dalam acara Press Briefing 'Satukan Cinta Kendalikan Thalassemia' di Prodia Tower, Jakarta, Rabu (4/5/2011).Elva menjelaskan, ketika dua orang pembawa sifat thalassemia menikah, maka 25 persen kemungkinan anak yang dilahirkannya adalah menderita thalassemia mayor, 50 persen pembawa gen thalassemia (thalassemia trait) dan 25 persen normal."Jadi kaya beli lotre. Apes-apesnya 25 persen kemungkinan anak lahir dengan thalassemia mayor," jelas Ruswandi, pendiri Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalassemia Indonesia (POPTI).Menurut Elva, 25 persen kemungkinan tersebut terjadi pada setiap kehamilan. Jadi bisa saja pasangan pembawa sifat thalassemia memiliki anak yang menderita thalassemia mayor lebih dari 1 orang.Sedangkan orang pembawa sifat thalassemia menikah dengan orang normal, maka 50 persen kemungkinan memiliki anak pembawa gen thalassemia (thalassemia trait) dan 50 persen normal.Dan bila pembawa sifat thalassemia menikah dengan penderita thalassemia mayor, maka 50 persen kemungkinan anaknya menderita thalassemia mayor dan 50 persen kemungkinan lainnya adalah pembawa sifat thalassemia.

Apa yang terjadi bila anak dilahirkan dengan menderita thalassemia mayor?

"Orang yang menderita thalassemia mayor akan mengalami kekurangan darah akibat sel darahnya mudah rusak, jadi yang harus dilakukan adalah transfusi darah seumur hidup karena thalassemia tidak dapat disembuhkan," jelas Elva.Pada thalassemia mayor, gejala muncul beberapa bulan setelah lahir, antara lain pucat dan limpa membesar."Limpa membesar karena sel darah merahnya mudah rusak dan fungsi limpa adalah membuang sel darah merah. Karena cepat rusak, akhirnya limpa harus bekerja keras dan membesar," jelas Elva.Selain gejala tersebut, ada pula gejala lain yang terjadi pada pasien thalassemia mayor, yaitu:

1. Perubahan bentuk muka, terjadi karena sumsum tulang yang harus bekerja keras untuk memproduksi sel darah merah.
2. Kulit menghitam karena sering transfusi darah
3. Gangguan pertumbuhan
4. Gizi kurang atau buruk
5. Riwayat keluarga.

"Yang harus dilakukan bila anak menderita thalassemia juga tidak mudah dan biaya yang tidak murah," lanjut Elva.Elva menjelaskan pasien thalassemia mayor harus melakukan hal-hal berikut:

1. Transfusi sel darah merah
2. Mengatasi kelebihan zat besi dengan kelasi
3. Splenektomi
4. Mengatasi infeksi
5. Transplantasi sumsum tulang
6. Psikologi
7. Pemantauan organ berkala

"Dan biaya yang harus dihabiskan untuk penanganan thalassemia mayor adalah USD 30.000/tahun/anak di dunia dan di Indonesia Rp 200-300 juta/tahun/anak, di luar biaya jika terjadi komplikasi. Itu baru 1 anak, bagaimana dengan keluarga yang mempunyai lebih dari 1 anak thalassemia mayor?," ujar Elva.Namun thalassemia merupakan penyakit darah bawaan yang sebenarnya dapat dicegah dengan menghindari memilih pasangan hidup yang membawa gen thalassemia tersebut.Dengan melakukan skrining pasangan pembawa gen tersebut bisa mengukur tanggung jawab apa yang harus dilakukan jika hal tersebut terjadi pada keturunannya.Jika masing-masing pasangan memiliki bawaan gen juga bisa memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak. Penyakit yang juga dikenal sebagai penyakit kelainan darah ini memang penyakit yang dapat merenggut hidup seseorang, bahkan ketika masih dalam kandungan sekalipun.

(mer/ir)

Jakarta (ANTARA News) - Thalasemia merupakan penyakit keturunan akibat tubuh kekurangan hemoglobin. Kondisi ini disebabkan adanya kelainan gen globin alfa atau beta sehingga sel darah merah mudah pecah. Penyakit ini diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua yang masing-masing menderita thalasemia minor (pembawa sifat thalasemia). Informasi dari Pusat Thalasemia Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumas Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) menyatakan, jika kedua orang tua thalasemia minor, maka kemungkinan keturunan  mereka menderita thalasemia minor sekitar 50 persen, 25 persen thalasemia mayor dan 25 persen normal. Sementara jika hanya salah satu orang tua menderita thalasemia minor sementara satunya lagi normal maka kemungkinan keturunan mereka lahir juga menderita thalasemia minor sebanyak 50 persen dan 50 persen sisanya thalasemia mayor. Tetapi, jika salah satu orangtua thalasemia mayor namun lainnya normal, maka semua keturunan terlahir menderita thalasemia minor. Berbeda dengan penderita thalasemia mayor, penderita thalasemia minor atau pembawa sifat thalasemia secara kasat mata tampak sehat dan dapat hidup secara normal. Sekalipun begitu, ia dapat menurunkan gen pembawa thalasemia pada keturunanya. Untuk itu, ahli kesehatan menyarankan pentingnya melakukan pemeriksaan darah terutama pada pasangan yang akan menikah.

Pewarta: Lia Wanadriani SantosaEditor: Suryanto

COPYRIGHT © ANTARA 2015