Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah 'pembawa sifat', hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.
Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika saraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
Buta warna sendiri dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis yaitu dikromasi, monokromasi, dan akromasi.
Trikromasi adalah sebutan untuk penglihatan warna yang normal. Trikromasi berasal dari kata 'tri ' yang artinya tiga dan 'chroma' yang artinya warna. Artinya, ketiga jenis reseptor warna pada sel kerucut di retina keseluruhan bisa bekerja dengan baik.
Trikromasi abnormal adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih sel kerucut. Trikromasi abnormal tidak bisa dikategorikan sebagai buta warna karena ketiga jenis sel kerucut masih bisa menangkap warna, akan tetapi salah satu dari tiga jenis sel kerucut tersebut melemah atau mengalami cacat. Kondisi ini lebih cocok disebut sebagai color weakness atau lemah warna. Secara garis besar, ada tiga macam trikromasi abnormal yaitu:
Pada kenyataan, Trikromasi abnormal juga memiliki tingkat 'parah' yang bermacam macam. Ada yang sangat ringan sehingga penglihatannya sangat mirip dengan penglihatan orang normal, dan ada yang sangat parah sehingga penglihatannya mirip dengan dikromat ( orang dengan dikromasi ).
Dikromasi merupakan tidak ada atau matinya satu dari 3 jenis sel kerucut. Sehingga hanya tersisa 2 jenis sel kerucut yang masih bisa berfungsi. Dikromasi tediri dari:
Monokromasi ditandai dengan hilangnya atau tidak berfungsinya 2 jenis sel kerucut, sehingga penderitanya hanya mampu melihat sangat sedikit warna. Akan tetapi, jenis buta warna ini sangat jarang ditemukan karena kondisi ini dianggap sangat parah sehingga sering kali, orang dengan Monokromasi akan langsung divonis buta warna total atau Akromasi. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang.
Akromasi merupakan kondisi yang sering disebut sebagai Buta Warna Total. Dalam kondisi ini, ketiga sel kerucut tidak dapat berfungsi sehingga penderitanya hanya melihat dunia dalam bayangan hitam, putih, dan abu abu. Mata penderita Akromasi juga sangat sensitif terhadap cahaya. Mereka harus selalu menggunakan kacamata hitam, bahkan di dalam ruangan dengan pencahayaan standar. Jenis ini sangat jarang ditemukan dan merupakan kondisi paling jarang diantara buta warna lainnya.
Buta warna dapat dites dengan tes Ishihara yang menggunakan lingkaran-lingkaran berwarna yang dibuat dengan tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.
Pertama kali dipublikasi pada tahun 1917 di Jepang dan terus digunakan di seluruh dunia, sampai sekarang. Tes buta warna Ishihara terdiri dari plat atau lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik tersebut membentuk lingkaran, warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal. Tes ini disusun oleh seorang dokter militer yang bernama dr. Shinobu Ishihara, dan dibantu oleh temannya sesama dokter yang menderita buta warna parsial.
Alat tes Ishihara diakui dan digunakan secara internasional sebagai alat untuk penentuan gangguan penglihatan atau kebutaan warna, di mana alat tes Ishihara mengalami penyempurnaan dan modifikasi dari waktu ke waktu, Alat test Ishihara terbaru berisi 38 plat pada tahun 2009 ini.
Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini hanya boleh digunakan hanya untuk penjelasan ilmiah, bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis.
Perhatian: Informasi dalam artikel ini bukanlah resep atau nasihat medis. Wikipedia tidak memberikan konsultasi medis.
Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.Trikromasi
Dikromasi
Monokromasi
Akromasi
- Kaiser, Peter K.; Boynton, Robert M. (1996). Human color vision. Washington, DC: Optical Society of America. ISBN 978-1-55752-461-4. OCLC 472932250. Parameter |name-list-style= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
- McIntyre, Donald (2002). Colour blindness: causes and effects. Chester: Dalton Publishing. ISBN 978-0-9541886-0-3. OCLC 49204679. Parameter |name-list-style= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
- Rubin, Melvin L.; Cassin, Barbara; Solomon, Sheila (1984). Dictionary of eye terminology. Gainesville, Fla: Triad Pub. Co. ISBN 978-0-937404-07-2. OCLC 10375427. Parameter |name-list-style= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
- Shevell, Steven K. (2003). The science of color. Amsterdam: Elsevier. ISBN 978-0-444-51251-2. OCLC 52271315. Parameter |name-list-style= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
- Hilbert, David; Byrne, Alexander (1997). Readings on color. Cambridge, Mass: MIT Press. ISBN 978-0-262-52231-1. OCLC 35762680. Parameter |name-list-style= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
- Stiles, W. S.; Wyszecki, Günter (2000). Color science: concepts and methods, quantitative data and formulae. Chichester: John Wiley & Sons. ISBN 978-0-471-39918-6. OCLC 799532137. Parameter |name-list-style= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
- Kuchenbecker, J.; Broschmann, D. (2014). Plates for color vision testing. New York: Thieme. ISBN 978-3-13-175481-3. Parameter |name-list-style= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
| Wikimedia Commons memiliki media mengenai Buta warna. |
| Wikisource memiliki naskah asli yang berkaitan dengan artikel ini:
Buta warna |
- Buta warna di Curlie (dari DMOZ)
D
- ICD-10: H53.5
- ICD-9-CM: 368.5
- MeSH: D003117
- DiseasesDB: 2999
- MedlinePlus: 001002
Diperoleh dari "//id.wikipedia.org/w/index.php?title=Buta_warna&oldid=20823325"
Beberapa penyakit keturunan yang diwariskan terpaut dengan kromosom tubuh (autosomal) dan beberapa penyakit keturunan juga dapat terpaut dengan gonosom. Penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut gonosom dibedakan menjadi dua yaitu penyakit menurun terpaut kromosom X dan penyakit menurun terpaut kromosom Y. Kromosom dalam tubuh berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Struktur kromosom terdapat bagian yang memuat informasi genetik dari suatu organisme. Informasi genetik inilah yang bertanggung jawab dalam pewarisan sifat pada keturunan. Adanya pewarisan sifat inilah yang membuat anak memiliki kemiripan dengan orangtuanya.
Kromosom dibedakan menjadi dua jenis yaitu autosom (kromosom tubuh/somatis) dan gonosom. Gonosom adalah kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin. Jumlah gonosom pada keadaan normal ada sebanyak sepasang (dua buah). Genotipe gonosom untuk perempuan disimbolkan dengan XX dan genotipe gonosom untuk laki-laki disimbolkan XY. Pewarisan sifat dapat menjadi penentu warna kulit, jenis rambut, bentuk telinga, dan lain sebagainya. Selain itu, pewarisan sifat juga serta juga memungkinkan seseorang memiliki penyakit keturunan/kelainan.
Apa saja penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut kromosom X? Apa saja penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut kromosom Y? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.
Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal
Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom X
Pada beberapa kasus ditemukan orang tua normal namun memiliki keturunan dengan suatu penyakit keturunan. Kondisi ini dapat terjadi pada orang tua dari pihak ibu adalah seorang carrier (pembawa sifat). Kelainan yang dialami hanya akan berdampak pada keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Hal ini dikarenakan keturunan laki-laki dapat mewarisi kromosom X sifat resesif dari ibu. Dengan kata lain, penyakit menurun yang terpaut kromosom X diturunkan dari ibu.
Laki-laki yang mewarisi kelainan sifat dari ibu akan langsung menderita kelainan. Sedangkan pada perempuan yang mewarisi kelainan sifat dari ibu tidak langsung menderita kelainan. Perempuan yang mewarisi kelainan sifat bisa jadi menjadi seorang dengan kelainan atau seorang normal pembawa sifat (carrier). Kondisi ini membuat persentase laki-laki penderita kelainan yang terpaut kromosom X lebih banyak dari perempuan dengan perempuan yang mengalami kelainan.
Contoh penyakit menurun/kelainan yang terpaut kromosom X adalah hemofilia dan buta warna.
1. Hemofilia
Hemofilia adalah nama penyakit yang ditandai dengan darah yang sulit membeku pada saat terjadi luka. Penyebab kelainan ini adalah mutasi gen faktor. Penderita kelainan ini memiliki faktor kekurangan pembekuan darah. Penderita hemofilia yang mengalami luka dapat kehilangan banyak darah karena rendahnya kemampuan darah untuk membeku. Kondisi tersebut dapat mengakibatkan penderita kehilangan banyak darah sehingga dapat menyebabkan masalah lebih serius. Sehingga, penderita hemofilia perlu lebih berhati-hati dalam menjaga tubuhnya agar tidak terluka.
Hemofilia merupakan salah satu penyakit keturunan yang terpaut kromosom X. Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h. Genotipe seorang laki-laki dengan hemofilia adalah XhY, sedangkan laki-laki normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) memiliki simbol genotipe XHY.
Seorang perempuan dengan hemofilia memiliki genotipe XhXh, sedangkan perempuan normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) dapat bergenotipe XHXH atau XHXh. Perempuan dengan genotipe XHXH tidak mewarisi sifat hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat tersebut kepada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya.
Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Hemofilia
2. Buta warna
Buta warna adalah kelainan pada mata yang ditandai oleh ketidakmampuan membedakan warna dengan jelas. Kondisi tersebut disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu. Buta warna disebabkan oleh faktor genetis yang terpaut pada kromosom X. Sedangkan kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Genotipe buta warna bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf c.
Laki-laki normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCY, sedangkan pada laki-laki penderita buta warna memiliki genotipe XcY. Pada laki-laki tidak ada yang menjadi pembawa sifat buta warna.
Perempuan normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCXC atau XCXc. Pada perempuan dengan genotipe XCXC tidak mengalami buta warna dan tidak akan mewariskan sifat buta warna pada keturunannya. Genotipe untuk perempuan dengan buta warna adalah XcXc.
Sedangkan perempuan dengan genotipe XCXc tidak mengalami buta warna namun bisa mewariskan sifat buta warna pada keturunannya.
Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Buta Warna
3. Anodontia dan Amolar
Anodontia adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita tidak memiliki gigi atau sering disebut juga dengan ompong. Sedengkan amolar adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita kelainan ini tidak memiliki gigi geraham. Kelainan sifat yang menyerang gigi ini disebabkan faktor keturunan yang terpaut pada kromosom X.
Genotipe anadontia dan amolar bersifat resesif. Fenotipe anadontia dan amolar hanya akan mucul dari genotipe dengan homozigot resesif.
Keturunan laki-laki yang mewarisi sifat anodontia akan langsung mengalami kelainan ini. Sedangkan perempuan tidak langsung mengalami kelainan ini. Perempuan yang mewarisi sifat anodontia atau amolar dapat menjeadi penderita atau pembawa sifat.
Baca Juga: Kelainan Struktur Kromosom
Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom Y
Kelainan atau penyakit menurun yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini dikarenakan kromosom Y merupakan kromosom penentu jenis kelamin laki-laki. Dan kromosom Y hanya diwariskan pada keturunan laki-laki. Kesimpulannya, semua keturnan laki-laki dari ayah yang memiliki kelainan sifat yang terpaut kromosom Y akan mengalaminya juga.
Beberapa penyakit yang terpaut dengan kromosom Y:
- Hekstekgrafior: rambut seperti landak yang dikendalikan oleh gen resesif XYhg
- Webbed Toes: antar jari terdapat selaput yang dikendalikan oleh gen resesif XYwt
- Hipertrikosis: terdapat rambut pada daun telinga yang dikendalikan oleh gen resesif XYht
Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia
Contoh Soal dan Pembahasan
Beberapa contoh soal berikut akan menambah pemahaman sobat idschool terkait materi kelainan sifat yang menurun karena terpaut gonosom. Simak contoh soal beserta pembahasannya di bawah.
Contoh 1 – Soal Penyakit Keturunan yang Terpaut Gonosom
Seseorang pasien laki-laki menderita penyakit keturunan. Penyakit tersebut ternyata juga diderita oleh ayah, pama, dan kakeknya. Berdasarkan kasus tersebut, penyakit yang diderita oleh pasien disebabkan oleh ….A. gen resesif pada autosomB. gen dominan pada autosomC. gen resesif pada kromosom XD. gen terpaut pada kromosom Y
E. gen dominan pada kromosom X